- 掌蹠角化症の人いる？
124 ：名無しさん＠まいぺ〜す[sage]：2013/10/08(火) 07:24:40.48 ID:egRCiURu - ネット(掌蹠角化症でｇｇｒ）とここの情報をまとめるとこんなところでしょうか。
・遺伝性の掌蹠角化症がある。遺伝性以外のがあるかは、要調査
1. 感染性を示す例はないっぽい。
2. 左右で発症領域、症状が違うことがあるか？(あれば、遺伝性以外の可能性）
3. 他の病気(先天性・後天性）と合併症として一緒に出ることもあり。
・典型的な掌蹠角化症の症状は、
1. 幼少期から見られる。
2. 症状は掌蹠が赤くなる、水につけたり汗をかくと白くふやける。
3. ストレスである程度悪化するが、領域がどんどん広がったり
一方的に悪化するような進行性はない
・他のタイプとして
1. 黄色く硬くなる。(このスレで２例）
・これまでに原因遺伝子がわかってる遺伝子性掌蹠角化症（除 症候群性）
1. ウンナ・トスト型掌蹠角化症の一部: ケラチン１遺伝子 常染色体優性変異
2. フェルネル型掌蹠角化症: ケラチン9遺伝子 常染色体優性変異
3. 指端断節性掌蹠角化症: ロリクリン遺伝子あるいはコネキシン26遺伝子 常染色体優性変異
4. 線状掌蹠角化症: デスモグレイン1遺伝子あるいはデスモプラキン遺伝子 常染色体優性変異
5. メレダ型掌蹠角化症: SLURP1遺伝子 常染色体優性変異、優性もあり
6. 長島型掌蹠角化症: 原因遺伝子不明 常染色体劣性
7. 点状掌蹠角化症 原因遺伝子不明 常染色体優性変異
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- 掌蹠角化症の人いる？
125 ：名無しさん＠まいぺ〜す[sage]：2013/10/08(火) 07:25:22.94 ID:egRCiURu - 写真（できるだけ、遺伝子解析結果がついてる原著論文の写真）
1. ウンナ・トスト Unna-Thost palmoplantar keratoderma
http://dermnetnz.org/common/image.php?path=/scaly/img/s/unna-thost2.jpg
2. フェルネル型掌蹠角化症 Vorner palmoplantar keratoderma
http://www.jle.com/e-docs/00/04/3E/43/article.phtml?fichier=images.htm
3. 指端断節性掌蹠角化症 palmoplantar keratoderma （Vohwinkel）
http://www.escholarship.org/uc/item/16g809sf
4. 線状掌蹠角化症: Keratosis palmoplantaris striata
http://archderm.jamanetwork.com/article.aspx?articleid=394476
5. メレダ型掌蹠角化症 Mel da Meleda
http://www.nature.com/jid/journal/v120/n3/fig_tab/5603374f2.html#figure-title
6. 長島型掌蹠角化症 Nagashima
http://archderm.jamanetwork.com/article.aspx?articleid=711822
7. 点状掌蹠角化症 punctate palmoplantar keratoderma
http://dermnetnz.org/scaly/punctate-keratoderma.html
みなさんのがどれに近いかはわかりませんが、赤いということでは長島型がもっとも当てはまりそうです。
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- 掌蹠角化症の人いる？
126 ：名無しさん＠まいぺ〜す[sage]：2013/10/08(火) 07:45:50.03 ID:egRCiURu - >>115
この場合、常染色体劣性の遺伝形式が最も疑わしいので、
現在わかってる中では、メレダ型か長島型でしょうか
>>116
この場合、常染色体優勢の遺伝形式が最も疑わしいです。
1/2で遺伝するので、お母さんの兄弟の人数が多ければ、
他にも症状が出ている人がいる可能性があります。
>>117
>>118
この場合は、常染色体劣性か常染色体優勢型のde novo(新規発生）変異である可能性が
あります。de novo(新規発生）変異での発症頻度は、１００万人に１人とかになることが多いので
2chに書き込む人が複数いることを考えると、常染色体劣性の可能性が高いですね。
常染色体劣性パターンで患者の数が1000人に1人の頻度の場合、50人に1人が原因遺伝子を片方持つ
キャリアです。(1/50X1/50X1/4) 案外多いです。
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